ISCIII abre dos unidades para impulsar la investigación de enfermedades raras

Madrid, 25 feb (EFE).- El Instituto de Salud Carlos III ha abierto dos nuevas líneas de investigación que impulsen los estudios con modelos celulares y animales para comprender mejor los mecanismos moleculares que causan enfermedades raras y mejorar la base para diagnosticarlas de forma más rápida y buscar posibles tratamientos.

Estas nuevas unidades están en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) para promover el trabajo de su Programa de casos de enfermedades raras sin diagnóstico (SpainUDP), ha informado el Instituto de Salud Carlos IIII (ISCIII).

El objetivo es impulsar la identificación de genes responsables de este tipo de enfermedades mediante la creación de modelos celulares y animales.

La Unidad de Modelos y Mecanismos está coordinada por María José Barrero y la de Modelos de enfermedades humanas en Drosophila, por Sergio Casas; ambas realizarán un trabajo compartido y complementario.

La apertura de estas dos líneas de estudio coincide con la celebración el 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La directora del IIER Eva Bermejo explica que la idea es “determinar sobre dichos modelos la patogenicidad de ciertas variantes genómicas que, previamente, hemos sospechado que pueden ser responsables de la enfermedad”.

Los modelos celulares y animales que se generarán “permitirán realizar multitud de estudios y ensayos que, a día de hoy, es imposible hacer en los pacientes, por lo que podremos acelerar la investigación para que, en un futuro, los avances obtenidos puedan trasladarse a las personas, y en condiciones ideales dar lugar a tratamientos”.

Barrero señala que en la unidad que coordina se usarán modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras y entender los mecanismos moleculares que las causan.

Para ello generarán células pluripotentes inducidas (iPSC), que permiten crear a su vez, a partir de células de la piel de los pacientes, muchas células del cerebro, el corazón o la sangre, entre otras, según se necesite para cada enfermedad.

De esta manera, se dispone de cantidades ilimitadas de células especializadas, por ejemplo neuronas, “para estudiar en el laboratorio enfermedades que, sin estos modelos celulares, solo podrían estudiarse con pequeñas cantidades de células obtenidas mediante biopsias muy invasivas”.

Casas, por su parte, liderará investigaciones destinadas a reproducir genéticamente las enfermedades raras que sufren las personas, obteniendo modelos animales que desarrollan las características moleculares y celulares de los pacientes.

La Drosophila melanogaster (mosca de la fruta), será uno de los modelos animales más utilizado, pues Casas señala que tiene un alto grado de conservación genética y funcional, y comparte con los humanos el 70 % de su genoma.

Esta coincidencia “nos permite imitar en estos animales las enfermedades que sufrimos las personas”, destaca.

La mosca de la fruta se han utilizado ya para reproducir las enfermedades de Alzheimer y Huntington, o tumores cerebrales como el glioblastoma.

“Estos modelos de enfermedades humanas -dice- sirven para estudiar los mecanismos de estas patologías, y hacer búsquedas masivas de genes supresores o de compuestos químicos que abran la puerta a nuevos tratamientos”.

El Programa SpainUDP del IIER-ISCIII trabaja desde 2013 para ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre y/o la causa de la misma.

Esta falta de diagnóstico específico es uno de los principales problemas en la investigación y búsqueda de tratamientos de las enfermedades raras. EFE

cr/jls