Santander, 23 feb (EFE).- Los Servicios de Pediatría y Medicina Interna del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han diseñado un modelo de asistencia personalizada para pacientes con enfermedades raras, a los que se ayuda a transitar “progresivamente” de la niñez a la vida adulta.

El modelo de acompañamiento, dirigido por el pediatra Domingo González Lamuño y el internista José Antonio Riancho, lleva "años perfeccionándose" y es la primera 'consulta de transferencia' entre las dos edades, según ha recogido el Gobierno de Cantabria en un comunicado.

González ha apuntado a que dos de cada tres enfermedades raras tienen base genética y, debido a la mejora en la capacidad diagnóstica experimentada en los últimos años, debutan en la edad pediátrica.

Se trata de patologías que acompañan al paciente toda su vida y que precisan una consulta de transición cuando dejan de ser pacientes pediátricos.

El modelo aplicado en Valdecilla incide en la "adecuada transferencia de la edad pediátrica a la edad adulta", de acuerdo a González, de modo que el paciente “en ningún momento” se sienta “huérfano de atención, desamparado”.

Así, mediante este proceso, se busca una transición entre especialidades médicas, es decir, desde pediatría a medicina interna y de ahí a otras especialidades que precise el paciente.

A través de la consulta conjunta, se permite una transmisión de información del paciente "más rica, personalizada, con matices", según los especialistas, que han opinado que eso ayuda a los pacientes y a las familias a vivir "de forma normalizada" esa transición "minimizando las dificultades y el estrés".

"Se trata de hacerles ver que somos un equipo, que estamos coordinados y en permanente contacto", han afirmado.

La fórmula que se ha implantado, han señalado estos especialistas, anticipa el modelo de medicina individualizada del futuro, que estará, en su opinión, "muy ligado a las características genéticas de cada paciente".

El 3% de la población cántabra padece una enfermedad rara y existen entre 8.000 y 10.000 enfermedades poco comunes.

"CASI UNA NECESIDAD NUEVA"

Por otro lado, Riancho ha considerado que abordar las enfermedades raras en adultos es "casi una necesidad nueva" que ha aflorado gracias a la mejora de la esperanza de vida en estos pacientes.

El especialista ha observado en los últimos años que algunas enfermedades raras, con base genética, se están diagnosticando en la edad adulta, "por los avances en nuevas tecnologías y la gran capacidad diagnóstica que ha adquirido Valdecilla".

Hasta hace pocos años, ha explicado, la capacidad diagnóstica era muy limitada y apenas había diagnósticos en adultos, pero con los medios actuales, se puede evaluar al paciente adulto y a sus descendientes, por si presentan también este tipo de enfermedades.

Este proceso de solicitud de evaluación pediátrica especializada de los hijos de los pacientes adultos con enfermedades raras, denominado de “transferencia inversa” es cada vez más común, según ha apuntado Riancho, lo que multiplica el trabajo.

Esa detección precoz, según González, supone un cambio de paradigma en la mediLCJcina ya que se puede "descubrir un trastorno antes de que ocurra y cuando todavía tenemos opciones de tratar".

En este sentido, Riancho ha señalado que el diagnóstico precoz es clave para el manejo adecuado de cualquier enfermedad, pero lo es mucho más si son patologías raras.

Los especialistas han resumido que el proyecto tiene como objetivo prioritario trabajar de forma “lo más coordinada posible” porque la mayoría de pacientes tiene una afectación multisistémica y multiorgánica, que implica la participación de diferentes especialistas.

"Ese es uno de nuestros cometidos, servir de nexo entre varias disciplinas médicas, no solo dentro de las especialidades tradicionales, sino implicando a otros servicios como el de rehabilitación", ha aclarado el internista. EFE

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